Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose  tubéreuse de Bourneville est un syndrome neuro-cutané d’origine génétique qui provoque des tumeurs bénignes dans de nombreux organes.

Le taux de prévalence observés tombent dans une fourchette allant de 1 cas sur 6’800 à 1 cas sur 12’000.

Les symptômes du syndrome de Bourneville n’étant pas toujours apparents, il arrive que des cas ne soient jamais repérés.

La sclérose tubéreuse de Bourneville affecte la peau et le système nerveux. Ses symptômes physiques sont hétérogènes et comprennent généralement des tumeurs dans divers organes, essentiellement au cerveau et sur la peau. Celles-ci entrainent souvent, mais pas forcément, de l’épilepsie et une déficience intellectuelle ainsi que des troubles du spectre autistique.

Le syndrome de Bourneville, également connu sous l’appellation EPILOIA (Epilepsy Low Intelligence Adenoma sebaceum), est une maladie à transmission héréditaire dominante. A ce jour, deux locus(emplacements précis de gènes) ont été identifiés pour cette pathologie, un sur le chromosome 9 (9q34) et un sur le 16 (16p13).

Ce syndrome atteint autant les filles que les garçons.

Près d’un quart des enfants atteints par ce syndrome n’ont pas de déficience intellectuelle.

 

 

Suggestion de livre:

Cet ouvrage décrit notamment la sclérose tubéreuse ainsi que les étapes qui conduisent Bourneville à établir ce diagnostic. Il inclut également les traitements pratiqués aujourd’hui.