Syndrome du X fragile

Le syndrome du X fragile est lié aux chromosomes sexuels. Il doit son appellation à une cassure du bras long du chromosome X. Les filles atteintes du X fragile présentent généralement des signes atténués par rapport à ceux des garçons, du fait qu’elles disposent de deux chromosomes X, alors qu’eux n’en ont qu’un seul (XY).

Prévalence

Le syndrome du X fragile se retrouverait dans 1 cas sur 4’000 pour les garçons et 1 cas sur 7’000 pour les filles. Une femme sur 259 serait porteuse d’une pré-mutation du X fragile. La fréquence ainsi que la gravité du syndrome du $x fragile augmentent de génération en génération.

Près de 50% des filles et 15% des garçons touchés par le syndrome du X fragile ne présentent pas de déficience intellectuelle.

Le syndrome du X fragile est un trouble associé possible de l’autisme dit syndromique.

Signes

Les signes physiques ne sont pas vraiment spécifiques aux X fragiles mais il a été observé que les enfants atteints par ce syndrome ont souvent un visage allongé, un front haut et de grandes oreilles décollées. Ils présentent parfois une saillie en avant de la mâchoire inférieure ou supérieure (prognathisme).

Les enfants avec un X fragile présentent généralement un trouble de langage, une capacité d’attention moindre et, souvent, un comportement hyperactif et anxieux.

Du fait de l’absence d’une association de signes systématiques, en particulier pour les filles (40% des filles touchées par le X fragile ne présentent aucun symptôme), le diagnostic est parfois posé très tardivement.

Un peu moins de la moitié des enfants atteints du syndrome du X fragile souffrent de troubles du spectre autistique (notamment peu de contacts visuels et réalisation de mouvements répétitifs).

Cause

Le syndrome du X fragile est dû à une mutation du gène FMR1 du chromosome X. Il peut être dépisté dès la 9e semaine de grossesse par le biais d’une biopsie. Une fois que l’enfant est né, le syndrome du X fragile se détecte par une prise de sang qui permet une analyse génétique repérant cette modification.