Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams est une pathologie d’origine génétique. Le système cardiovasculaire de l’enfant atteint présente généralement des particularités qui permettent aux praticiens d’envisager ce diagnostic.

Le syndrome de Williams implique aussi généralement un déficit intellectuel d’intensité variable (le quotient intellectuel pouvant se situer dans une fourchette allant de 40 à 80) ainsi qu’une hypercalcémie (augmentation anormale du taux de calcium dans le sang), symptôme qui disparaît avec le temps.

Les enfants atteints d’un syndrome de Williams ont souvent le front et les lèvres larges, les joues pleines, le nez épaté ainsi que les dents mal implantées. Ils sont généralement de faible poids à la naissance et connaissent des difficultés de motricité fine. Etant de nature volubile, ils se lient facilement avec les autres, y compris avec des personnes inconnues.

Dans la plupart des cas, la capacité verbale des enfants affectés par le syndrome de Williams sera meilleure que leur mémoire visuelle à court terme.

Cause

Le syndrome de Williams est dû à la délétion d’une copie d’un ensemble de gènes situés sur le chromosome 7 (en 7q11.23). Comme l’un de ces gènes est impliqué dans la production d’élastine (protéine se retrouvant dans de nombreux tissus/organes et contribuant à la solidité du tissu conjonctif), on retrouve, dans près de 70% des cas, des anomalies morphologiques et cardiovasculaires chez les enfants atteints par ce syndrome.

Le syndrome de Williams est un trouble associé possible de l’autisme dit syndromique.

Prévalence

La prévalence du syndrome de Williams est évaluée à 1 cas sur 25’000.